Kalıtım ve Akraba Evliliği

Canlıların sahip olduğu saç rengi, göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu gibi özelliklerin tümüne karakter denir. Bu karakterlerin, genler aracılığıyla anne ve babadan yavrulara (nesilden nesile) nasıl aktarıldığını, hangi kurallara göre ortaya çıktığını inceleyen bilim dalına kalıtım bilimi veya genetik adı verilir.

Kalıtım biliminin kurucusu, 19. yüzyılda manastırının bahçesinde deneyler yapan Avusturyalı rahip ve bilim insanı Gregor Mendel'dir. Mendel, canlılarda özelliklerin kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığına dair ilk bilimsel çalışmaları yapmış ve bugün kendi adıyla anılan "Mendel Kuralları"nı ortaya koymuştur.

Mendel Neden Bezelye Bitkisini Seçti?

Mendel'in yaptığı genetik deneylerinde başarıya ulaşmasının en büyük sebebi, deneylerinde kullanmak için bezelye (Pisum sativum) bitkisini seçmiş olmasıdır. Mendel'in bezelyeleri tercih etmesinin son derece mantıklı, bilimsel ve pratik nedenleri vardı: 1. Yetiştirilmesinin Kolay ve Ucuz Olması: Bezelyeler masrafsızdır ve dar alanlarda bile çok kolay bir şekilde yetiştirilebilir. 2. Kısa Sürede Çoğalabilmesi (Çok Döl Vermesi): Yılda birden fazla ürün (döl) alınabildiği için, kuşaklar boyu sürecek deneylerin sonuçları aylar içinde hızlıca gözlemlenebilir. 3. Karakter Çeşitliliğinin Fazla Olması: Bezelyeler çok belirgin zıt karakterlere sahiptir. Örneğin; tohum rengi (sarı-yeşil), boy uzunluğu (uzun-kısa), tohum şekli (düz-buruşuk) ve çiçek rengi (mor-beyaz) gibi dışarıdan net olarak gözlemlenebilen çok fazla çeşidi vardır. 4. Kapalı Çiçek Yapısına Sahip Olmaları (Kendi Kendine Tozlaşabilmesi): Bezelye çiçeklerinin taç yaprakları dışarıdan gelen yabancı polenlere (çiçek tozlarına) kapalıdır. Bu durum dış tozlaşmayı engeller ve deneyin hata payını en aza indirir. Bu sayede bitki sadece kendi polenleriyle döllenir, Mendel istediğinde fırçayla kendi kontrollü çaprazlamasını yapabilirdi.

Kalıtımla İlgili Temel Kavramlar

Kalıtım konusunu iyi anlayabilmek için öncelikle genetik bilimine ait dilin, yani temel kavramların çok iyi bilinmesi gerekir:

• Gen: DNA üzerinde bulunan ve canlının kalıtsal özelliklerini şifreleyen en küçük anlamlı bilgi (görev) birimidir.
• Alel Gen: Bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu olan ve biri anneden, diğeri babadan gelen gen çiftleridir. (Örneğin, bir canlıda göz rengini belirleyen iki tane alel gen bulunur).
• Baskın (Dominant) Gen: Özelliğini her durumda (hem saf döl hem de melez dölde) dış görünüşte ortaya çıkaran güçlü gendir. Büyük harflerle gösterilir (A, B, C, D vb.). Örneğin bezelyelerde uzun boylu olma geni, mor çiçek geni baskındır.
• Çekinik (Resesif) Gen: Özelliğini sadece saf döl (yanında kendi gibi bir çekinik gen varken) durumunda ortaya çıkarabilen zayıf gendir. Yanında baskın bir gen varsa onun sözü geçer, çekinik gen gizli kalır. Küçük harflerle gösterilir (a, b, c, d vb.). Örneğin kısa boyluluk veya beyaz çiçeklilik geni çekiniktir.
• Saf Döl (Homozigot - Arı Döl): Bir karakter için anne ve babadan gelen alel gen çiftinin birbirinin birebir aynısı olması durumudur. Genlerin ikisi de baskın veya ikisi de çekinik olabilir (AA, aa, BB, bb gibi).
• Melez Döl (Heterozigot - Hibrit Döl): Bir karakteri kontrol eden alel gen çiftinin birbirinden farklı olması durumudur. Biri büyük (baskın), diğeri küçük (çekinik) harfle gösterilir (Aa, Bb gibi). Melez döl durumunda daima baskın genin özelliği dışa yansır.
• Genotip: Canlının sahip olduğu kalıtsal yapının tamamına denir. Bireyin taşıdığı genlerin tümüdür. Harflerle ifade edilen kısımdır (AA, Aa veya aa şeklinde gösterilir).
• Fenotip: Canlının genetik yapısına ve çevresel faktörlere bağlı olarak ortaya çıkan dış görünüşüdür. (Sarı saçlı, mavi gözlü, uzun boylu, buruşuk tohumlu vb.).

Çaprazlama ve Punnett Karesi

Eşeyli üreyen canlılarda anne ve babadan gelen genlerin yavruya nasıl aktarıldığını ve yavruda oluşabilecek özelliklerin ihtimallerini hesaplama yöntemine çaprazlama denir. Mendel çaprazlama hesaplamalarında, oluşabilecek döllerin genotip ve fenotip oranlarını belirler.

Örneğin: Saf döl mor çiçekli (MM) bir bezelye ile saf döl beyaz çiçekli (mm) bir bezelyenin çaprazlanması: - Çaprazlama sonucu oluşacak ilk kuşağın (1. Nesil veya F1 Dölü) genotipi tamamıyla %100 Melez Döl (Mm) olacaktır. - Bu kuşağın fenotipi (dış görünüşü) ise %100 Mor Çiçekli olacaktır çünkü mor çiçek geni baskındır.

Eğer F1 dölünde oluşan iki melez mor çiçekli bezelyeyi (Mm x Mm) kendi arasında çaprazlarsak (F2 Dölü): Oluşacak ihtimaller: MM (Saf Mor), Mm (Melez Mor), Mm (Melez Mor) ve mm (Saf Beyaz) şeklinde dört farklı kombinasyon olur. - Genotip İhtimali: %25 Saf Baskın (MM), %50 Melez Baskın (Mm), %25 Saf Çekinik (mm). - Fenotip İhtimali: %75 Mor Çiçekli, %25 Beyaz Çiçekli bezelye oluşma ihtimali vardır (3'e 1 kuralı).

Bu çaprazlamaları daha kolay ve görsel bir yolla yapmak için İngiliz genetikçi Reginald Punnett tarafından geliştirilen tablo yöntemine Punnett Karesi denir. Anne ve babanın alel genleri yatay ve dikey eksenlere ayrı ayrı yazılarak kutucuklar birleştirilir ve ihtimaller saptanır.

İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi (Cinsiyet Kalıtımı)

Dünyadaki tüm sağlıklı insan hücrelerinde (vücut hücrelerinde) toplam 46 adet (23 çift) kromozom bulunur. Bu 46 kromozomun 44 tanesi vücut özelliklerimizi (saç rengi, boy, göz şekli vs.) belirleyen vücut kromozomlarıdır. Geriye kalan 2 adet kromozom ise bireyin dişi mi yoksa erkek mi olacağını belirleyen eşey (cinsiyet) kromozomlarıdır. Eşey kromozomları X ve Y olmak üzere iki çeşittir.

• Dişilerin (Kadınların) kromozom formülü: 44 + XX şeklindedir. Dişiler sadece 'X' kromozomu taşıyan yumurta hücreleri üretebilirler.
• Erkeklerin kromozom formülü: 44 + XY şeklindedir. Erkekler ise üreme sırasında hem 'X' kromozomu hem de 'Y' kromozomu taşıyan sperm hücreleri (eşit ihtimalle) üretebilirler.

Çaprazlama ve Çocuğun Cinsiyeti: Döllenme sırasında kadından her zaman X kromozomu içeren yumurta hücresi gelir. Çocuğun cinsiyetini belirleyen tek faktör, erkeğin göndereceği sperm hücresinin türüdür: - Eğer babadan X kromozomu taşıyan sperm gelirse (X + X = XX), doğacak çocuk kız olur. - Eğer babadan Y kromozomu taşıyan sperm gelirse (X + Y = XY), doğacak çocuk erkek olur.

Önemli Sonuç: İnsanlarda çocuğun cinsiyetini tamamen babadan gelen eşey kromozomu belirler. Annede Y kromozomu bulunmadığı için cinsiyet üzerinde belirleyici etkisi yoktur. Ayrıca, bir ailenin kaç çocuğu olursa olsun, doğacak her yeni çocuğun kız veya erkek olma ihtimali her zaman yarı yarıya, yani %50'dir. (Önceki 5 çocuğun kız olması, 6. çocuğun erkek olma ihtimalini matematiksel olarak değiştirmez; ihtimal yine %50'dir).

Akraba Evliliği ve Riskleri

Aralarında kan bağı bulunan (dede, büyükanne, teyze, amca, dayı, hala gibi ortak atalardan gelen) kişilerin yaptıkları evliliğe akraba evliliği denir. Akraba evlilikleri toplumda genetik açıdan büyük bir tehlike barındırır. Bunun bilimsel nedeni, kalıtsal hastalıkların (hemofili, renk körlüğü, orak hücreli anemi, kistik fibrozis, Down sendromu riskleri, Akdeniz anemisi gibi) çoğunlukla çekinik (resesif) genlerle taşınmasıdır.

Hastalık genleri çekinik olduğu için, birey bu geni taşımasına rağmen kendisi tamamen sağlıklı olabilir (Buna taşıyıcı birey denir - Örneğin Aa). Eğer aile dışından, rastgele biriyle evlenilirse, o kişinin bu nadir bozuk geni taşıma ihtimali oldukça düşüktür. Dolayısıyla çocuk melez olup sağlıklı doğar. Ancak aralarında kan bağı bulunan, ortak atadan gelen akrabaların genetik yapıları (DNA şifreleri) birbirine çok benzer. İkisi de aynı hastalıklı çekinik geni atalarından gizlice almış ve taşıyıcı (Aa) olabilirler. Bu iki akraba evlendiğinde, her ikisinde de gizli halde bulunan hastalıklı küçük "a" genlerinin yan yana gelerek (aa) saf döl şeklinde çocukta birleşme ihtimali normal evliliklere göre kat kat daha fazladır.

Özetle, akraba evliliği genetik hastalığa doğrudan yol açmaz; ancak gizli (çekinik) halde bulunan bozuk genlerin nesiller sonra bir araya gelerek ölümcül veya ağır kalıtsal hastalıkların bebeklerde ortaya çıkma ihtimalini (riskini) tehlikeli boyutlarda artırır. Bu nedenle akraba evliliklerinden kaçınılmalı veya zorunlu durumlarda evlenmeden önce mutlaka genetik testler ve uzman taramaları (Evlilik Öncesi SMA/Talasemi Taramaları vb.) yaptırılmalıdır. Unutulmamalıdır ki sağlıklı nesiller, gen havuzundaki genetik çeşitliliğin artmasıyla mümkündür.